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免樣品前處理,全自動聯(lián)檢G-6-PD、紅細胞脆性

2019-10-28    科方新聞

項目介紹:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)


葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是因調(diào)控G-6-PD基因突變導致紅細胞膜G-6-PD活性降低,最終導致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病,該病系X-連鎖不完全顯性遺傳疾病?;颊叱R蚴秤眯Q豆而發(fā)病,俗稱“蠶豆病”,部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(氧化應(yīng)激、食物或藥物)誘發(fā)非免疫性溶血,危及生命。


我國G-6-PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢,廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高,隨著人口流動,患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。我國自1981年開展新生兒疾病篩查以來,多省市逐步增加了G-6-PD缺乏癥的篩查項目。


本病重在預(yù)防,推薦在婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查開展。



測定G-6-PD不同方法比較:



科方G-6-PD試劑盒特點:


1、可供選擇速率法和比值法,滿足臨床不同需求

2、歷經(jīng)十余年錘煉、沉淀,成就優(yōu)秀品質(zhì)

3、數(shù)千家醫(yī)院使用驗證,數(shù)百萬份臨床標本測定考驗

4、直接上機測定首選產(chǎn)品,上機開瓶穩(wěn)定性佳


項目介紹:紅細胞脆性(EFT)


紅細胞脆性試驗是反映紅細胞對低滲氯化鈉溶液的抵抗力,定量檢測紅細胞溶血的百分率。檢測結(jié)果越大說明紅細胞抵抗力越小,則滲透脆性越大;反之抵抗力增大,滲透脆性降低。


滲透脆性降低可見于:鐮狀紅細胞性貧血、阻塞性黃疸、缺鐵性貧血、地中海貧血、鉛中毒、惡性貧血等疾病。


地貧篩查


地中海貧血是基因突變或缺失導致珠蛋白鏈合成障礙,進而造成α和β鏈比例失衡所引起的遺傳性溶血性貧血,地貧患者由于多余的珠蛋白鏈沉附于胞膜內(nèi)面,脆性降低。紅細胞脆性篩查地貧的靈敏度和特異度為85.7%、77.6%。


       地中海貧血屬于遺傳性疾病,如果雙方同時為輕型地貧則可能造成子代的重型地貧。我國南方尤其廣東、廣西、云南、江西、海南、貴州等地區(qū)為高發(fā)區(qū)。由于目前對地貧尚缺乏特異性治療方法,重型地貧患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔,因此,產(chǎn)前篩查預(yù)防重癥患兒的出生意義重大。作為地貧的篩查指標,紅細胞參數(shù)、紅細胞滲透脆性試驗、血紅蛋白電泳等簡便經(jīng)濟的實驗室檢測項目,仍發(fā)揮著其不可或缺的作用。


MCV、紅細胞脆性、Hb電泳聯(lián)合檢測診斷

地中海貧血的各項指標(%)



研究發(fā)現(xiàn),Hb電泳和紅細胞脆性系列聯(lián)合的特異度可達99.1%,平行檢測靈敏度可達93.7%;三者系列聯(lián)合特異度可達100%, 陽性預(yù)測值達100%。僅靠單項電泳作為地貧的診斷仍有漏診的可能。仍要多個參數(shù)綜合考慮,以便為臨床診斷地中海貧血提供更準確的參考依據(jù)。


科方EFT試劑盒特點:

1、直接上機比色法

2、精準定量

3、試劑開瓶穩(wěn)定性佳


一管血聯(lián)合檢測G6PD+EFT


地貧患者G6PD活性與正常對照組比較呈增高現(xiàn)象, 地貧造成慢性溶血不斷刺激機體代償性產(chǎn)生較多的新生態(tài)年輕紅細胞, G6PD酶是一胞齡依賴酶,故G6PD活性增高;造成地貧患者G6PD活性增高另一因素是因為G6PD是紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝過程中所必需的脫氫酶, 參與細胞的抗氧化損傷過程, 地貧多余的肚鏈沉積在紅細胞膜上引起過氧化損傷,為抵抗損傷,導致G6PD代償性增高。故G6PD活性測定可作為地貧篩查的一個重要的輔助性指標。G6PD存在基因突變, 該突變正常情況下可引起G6PD活性降低或缺失,故地貧患者若合并G6PD基因突變,可導致G6PD活性水平落地正常范圍內(nèi),可造成漏診現(xiàn)象的發(fā)生。



EFT聯(lián)合G-6-PD進行檢測,可很好地對蠶豆病及地貧同時進行篩查,并提高工作效率, 有效減少地貧篩查的漏診誤診,是一個行之有效檢測方法。


推薦加入婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查套餐中。


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