項(xiàng)目介紹：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是因調(diào)控G-6-PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜G-6-PD活性降低，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞并溶血的一種遺傳病，該病系X-連鎖不完全顯性遺傳疾病?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病”，部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥，或在特定條件下（氧化應(yīng)激、食物或藥物）誘發(fā)非免疫性溶血，危及生命。
我國G-6-PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢，廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高，隨著人口流動，患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。我國自1981年開展新生兒疾病篩查以來，多省市逐步增加了G-6-PD缺乏癥的篩查項(xiàng)目。
本病重在預(yù)防，推薦在婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查開展。
測定G-6-PD不同方法比較:
科方G-6-PD試劑盒特點(diǎn)：
1、可供選擇速率法和比值法，滿足臨床不同需求
2、歷經(jīng)十余年錘煉、沉淀，成就優(yōu)秀品質(zhì)
3、數(shù)千家醫(yī)院使用驗(yàn)證，數(shù)百萬份臨床標(biāo)本測定考驗(yàn)
4、直接上機(jī)測定首選產(chǎn)品，上機(jī)開瓶穩(wěn)定性佳
項(xiàng)目介紹：紅細(xì)胞脆性（EFT）
紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)是反映紅細(xì)胞對低滲氯化鈉溶液的抵抗力，定量檢測紅細(xì)胞溶血的百分率。檢測結(jié)果越大說明紅細(xì)胞抵抗力越小，則滲透脆性越大；反之抵抗力增大，滲透脆性降低。
滲透脆性降低可見于：鐮狀紅細(xì)胞性貧血、阻塞性黃疸、缺鐵性貧血、地中海貧血、鉛中毒、惡性貧血等疾病。
地貧篩查
地中海貧血是基因突變或缺失導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙，進(jìn)而造成α和β鏈比例失衡所引起的遺傳性溶血性貧血，地貧患者由于多余的珠蛋白鏈沉附于胞膜內(nèi)面，脆性降低。紅細(xì)胞脆性篩查地貧的靈敏度和特異度為85.7%、77.6%。
地中海貧血屬于遺傳性疾病，如果雙方同時為輕型地貧則可能造成子代的重型地貧。我國南方尤其廣東、廣西、云南、江西、海南、貴州等地區(qū)為高發(fā)區(qū)。由于目前對地貧尚缺乏特異性治療方法，重型地貧患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此，產(chǎn)前篩查預(yù)防重癥患兒的出生意義重大。作為地貧的篩查指標(biāo)，紅細(xì)胞參數(shù)、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、血紅蛋白電泳等簡便經(jīng)濟(jì)的實(shí)驗(yàn)室檢測項(xiàng)目，仍發(fā)揮著其不可或缺的作用。
MCV、紅細(xì)胞脆性、Hb電泳聯(lián)合檢測診斷
地中海貧血的各項(xiàng)指標(biāo)(%)
研究發(fā)現(xiàn)，Hb電泳和紅細(xì)胞脆性系列聯(lián)合的特異度可達(dá)99.1%，平行檢測靈敏度可達(dá)93.7%；三者系列聯(lián)合特異度可達(dá)100%, 陽性預(yù)測值達(dá)100%。僅靠單項(xiàng)電泳作為地貧的診斷仍有漏診的可能。仍要多個參數(shù)綜合考慮，以便為臨床診斷地中海貧血提供更準(zhǔn)確的參考依據(jù)。
科方EFT試劑盒特點(diǎn)：
1、直接上機(jī)比色法
2、精準(zhǔn)定量
3、試劑開瓶穩(wěn)定性佳
一管血聯(lián)合檢測G6PD+EFT
地貧患者G6PD活性與正常對照組比較呈增高現(xiàn)象, 地貧造成慢性溶血不斷刺激機(jī)體代償性產(chǎn)生較多的新生態(tài)年輕紅細(xì)胞, G6PD酶是一胞齡依賴酶，故G6PD活性增高；造成地貧患者G6PD活性增高另一因素是因?yàn)镚6PD是紅細(xì)胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝過程中所必需的脫氫酶, 參與細(xì)胞的抗氧化損傷過程, 地貧多余的肚鏈沉積在紅細(xì)胞膜上引起過氧化損傷，為抵抗損傷，導(dǎo)致G6PD代償性增高。故G6PD活性測定可作為地貧篩查的一個重要的輔助性指標(biāo)。G6PD存在基因突變, 該突變正常情況下可引起G6PD活性降低或缺失，故地貧患者若合并G6PD基因突變，可導(dǎo)致G6PD活性水平落地正常范圍內(nèi)，可造成漏診現(xiàn)象的發(fā)生。
EFT聯(lián)合G-6-PD進(jìn)行檢測，可很好地對蠶豆病及地貧同時進(jìn)行篩查，并提高工作效率, 有效減少地貧篩查的漏診誤診，是一個行之有效檢測方法。
推薦加入婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查套餐中。
